ガイドライン・指針
〜ガイドライン〜
・遺伝学的検査としての染色体検査ガイドライン（2006年10月17日） 
・日本衛生検査所協会「遺伝学的検査受託に関する倫理指針」（2001年，2004年／2007年／2011年改正）
・日本医学会（2011）「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」
・日本産科婦人科学会「出生前に行われる検査および診断に関する見解」（2011年6月制定，2013年6月改定）
・日本産科婦人科学会（2013年3月）「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針」
・日本医師会、日本医学会、日本産科婦人科学会、日本産婦人科医会および日本人類遺伝学会の５団体共同声明（2013年3月）
・日本産科婦人科学会「着床前診断」に関する見解（2010年）
・日本人類遺伝学会（2010年）「一般市民を対象とした遺伝子検査に関する見解」
・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイドライン」（2004，2006年／2010年改正）